Tumores Rabdoides

Los tumores rabdoides son un tipo agresivo de tumor pediátrico que surge principalmente en los riñones, hígado y nervios periféricos. Los tumores rabdoides que ocurren en el sistema nervioso central son llamados “tumor rabdoide teratoide atípico” (TRTA). Entre un 10-15% de los pacientes diagnosticados con tumores rabdoides tienen al mismo tiempo tumores cerebrales.

Los tumores rabdoides generalmente ocurren en la edad pediátrica (más comúnmente en la infancia, con una edad promedio al diagnóstico de 15 meses). En la mayoría de los casos, los tumores rabdoides son consecuencia de mutaciones en el gen SMARCB1 y, en menor proporción, debido a mutaciones del gen SMARCA4. 

Síntomas

Los primeros síntomas son inespecíficos y se producen como consecuencia de la compresión que genera el tumor sobre estructuras vecinas. Los principales son: dolor abdominal, palpación de una masa abdominal, parálisis de nervios u otros cambios neurológicos, fiebre y dolor de cabeza. Como estos tumores generalmente ocurren en niños pequeños, muchas veces ellos no se quejan de dolor y la principal manifestación es que están más inquietos o “fastidiosos”, lo cual es muy inespecífico.  

Diagnóstico

El diagnóstico se hace mediante los siguientes estudios:

• Examen clínico y físico: el médico debe obtener información detallada de todos los cambios, signos y síntomas del paciente y realizar un examen físico detallado, prestando especial atención a toda masa o tumoración palpable.
• Estudios por imágenes: tomografía computarizada y resonancia nuclear magnética para facilitar la visualización del tumor y áreas adyacentes.
• Otras modalidades de imágenes que sirven para delinear mejor la masa tumoral y evaluar si existe diseminación a otras partes del cuerpo: PET scan o centellograma óseo.
• Se debe obtener una muestra del tumor (biopsia) la cual es luego analizada por un médico patólogo, quien hace el diagnóstico definitivo.

Tratamiento

El tratamiento tiene que ser llevado a cabo por un equipo de médicos especialistas. Generalmente incluye la resección del tumor por cirugía y el uso de quimioterapia y/o radioterapia. Dado que este tumor es raro y agresivo, no hay tratamiento de rutina (standard) establecido.

En la mayoría de los casos, la primera etapa del tratamiento es la cirugía, en la que el cirujano trata de sacar la mayor cantidad de tumor en el mismo procedimiento quirúrgico en el cual obtiene la biopsia.

La quimioterapia en los tumores rabdoides se utiliza, generalmente, después de la cirugía. Dada la agresividad de este tipo de tumor, el oncólogo prescribe altas dosis de quimioterapia, a veces seguidas por un rescate con trasplante de médula ósea autólogo.

La radioterapia es un tipo de tratamiento que usa energía de rayos X u otros tipos de radiación para eliminar o frenar el crecimiento de las células malignas. En el caso de los tumores rabdoides, la radioterapia se reserva para pacientes mayores de 6 meses de edad.

Los tumores malignos rabdoides son tumores muy agresivos y difíciles de tratar. Los pacientes responden generalmente bien al comienzo del tratamiento, pero muchos recaen durante el tratamiento o a poco tiempo de completarlo. El resultado y sobrevida del paciente depende de varios factores entre los que se incluyen: la extensión de la enfermedad, el tamaño y localización del tumor, la presencia de metástasis, la respuesta del tumor al tratamiento (si respondió a la quimioterapia/radioterapia, por ejemplo), la edad del niño y el estado de salud general, la tolerancia del paciente a la quimioterapia y el desarrollo y disposición de nuevos tratamientos. 

Existen nuevos tipos de tratamientos, no siempre disponibles, a través de estudios de investigación, pero las familias deben discutirlo con su oncólogo tratante.  

Seguimiento

Algunas de las evaluaciones hechas al momento del  diagnóstico (resonancia nuclear magnética, tomografía computarizada, PET scan, centellograma óseo) se repiten durante el tratamiento y después de concluido para ver cuánto funcionó. En base a estos resultados, el equipo médico decide si seguir, suspender o cambiar el tratamiento. Asimismo, estas evaluaciones se continúan realizando por un periodo de tiempo luego de completado el tratamiento para asegurarse de que el cáncer no ha reaparecido.